يتراوح عدد المصابين بمرض ADA-SCID من 1 الى 200,000 من1 الى مليون طفل من حديثي الولادة حول العالم1
ما هو مرض ADA-SCID؟
يُعد ADA-SCID مرضًا وراثيًا يؤثر بصورة رئيسية على الأجهزة المناعية مسببًا عدوى فيروسية وبكتيرية وفطرية متكررة وانتهازية وانخفاضًا في عدد كرات الدم البيضاء (قلة اللمفيات) وفشل النمو. وغالبًا ما يكون مميتًا إذا لم يُعالَج.1-3
متى يتم تشخيص ADA-SCID؟
تظهر الأعراض على معظم مرضى ADA-SCID ويتم تشخيص مرضهم قبل بلوغهم ستة أشهر. تشمل الأعراض الأولى لمرض ADA-SCID الالتهاب الرئوي والإسهال المزمن والطفح الجلدي واسع الانتشار والنمو البطيء و/أو التأخر في النمو. وقد تظهر الأعراض في وقت لاحق من عمر بعض الأشخاص المصابين بمرض ADA-SCID. وعادةً ما تكون أعراض البداية المتأخرة لهذا المرض أخف من أعراض هذا المرض التي تظهر في مرحلة الطفولة.
وقد يتم اكتشاف ADA-SCID من خلال فحص حديثي الولادة في بعض البلدان والمناطق.
كيف تتم معالجة مرض ADA-SCID؟
تشمل طرق علاج ADA-SCID العلاج الإنزيمي التعويضي (ERT)، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) و العلاج الجيني (GT) يرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية المحلي لديك اذا كنتت تشتبه في اصابتك، أو تم تشخيص حالتك، بأنك مصاب بمرض ِ ADA-SCID
التعايش مع ADA-SCID
قد يجعل التعايش مع مرض نقص المناعة البقاء في العالم الخارجي أمرًا صعبًا. ولكن من خلال العلاج الصحيح والإدارة السليمة، يصبح ذلك ممكنًا.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
إليك ما يحدث داخل جسم الشخص المصاب بمرض ADA-SCID:4،5
.1 تنقسم الخلايا الموجودة في جسمك يوميًا. ويُعد ذلك أمرًا طبيعيًا في حياة كل شخص.
.2 يُعد ADA إنزيمًا مهمًا في ممر سحب البيورين. يوجد ADA في جميع الأنسجة البشرية وتوجد المستويات العليا وأعلى نشاط له في الجهاز اللمفاوي. ويعمل ADA على تفكيك الأدينوسين والأدينودسين منقوص الأكسجين إلى إِينوزين وإِينوزين منقوص الأكسجين على التوالي عبر عملية نزع الأمين غير القابلة للانعكاس.4
.3 وفي مرض ADA SCID، يؤدي نقص ADA أو الخلل في وظيفته إلى تراكم المستقلبات السامة الأدينوسين (Ado)، والأدينودسين منقوص الأكسجين (dAdo)، والأدينودسين منقوص الأكسجين ثلاثي الفوسفات (dATP).4،5
4. وتؤدي زيادة مستويات dAdo وdATP إلى منع تصنيع حمض DNA وإصلاحه بصورة طبيعية وتؤدي زيادة مستوى Ado إلى تعطيل الاستجابة المناعية في مجموعة متنوعة من أنسجة الجسم. ونظرًا لأن الأنسجة اللمفاوية لديها أعلى مستوى من إنزيم ADA، يرتبط مرض ADA SCID بنمو الأنسجة الليمفاوية وعملها بصورة غير طبيعية وتُعد هذه الأنسجة ضرورية للتخلص من العدوى التي يُصاب بها جسمك.4،5
5. كما يرتبط مرض ADA-SCID بحدوث آثار على الأجهزة غير المناعية مثل تشوهات الهيكل العظمي واضطرابات النمو العصبي والأعراض الرئوية وتلف الأعضاء وتشوهات النخاع العظمي والأورام الجلدية النادرة وأمراض الكبد والكلى.2،4
عندما لا يعمل ADA بصورة سليمة، لا يتمكّن الجهاز المناعي من التخلص من العدوى (النقص المناعي). يؤدي ذلك إلى ظهور العلامات العامة لمرض ADA-SCID، والتي عادة ما يتم تشخيصها في الرضَّع1
هناك ثلاثة أنواع من مرض ADA-SCID، وكل منها لديه أعراض مختلفة:
علامات ADA-SCID وأعراضه 1،2*
مرض نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) نتيجة نقص ADA2
معدل الإصابة: الأكثر شيوعًا
السن عند التشخيص (في الأغلب): أقل من 6 أشهر1
الأعراض الأكثر شيوعًا:2
فشل النمو
عدوى انتهازية
الإسهال المزمن
طفح جلدي
التهاب رئوي متكرر
مرض رئوي غير معدٍ
أعراض أخرى:2
خلل رئوي
تأخر النمو
تشوهات الهيكل العظمي
تشوهات النخاع العظمي
خلل في وظائف الكبد
تشوهات عصبية
أورام جلدية
نقص ADA المتأخر/ذو البداية المتأخرة 2
معدل الإصابة: 15-20% من الأطفال الخاضعين للتشخيص
السن عند التشخيص (في الأغلب): 1 إلى 10 سنوات2،4
الأعراض الأكثر شيوعًا:2
عدوى مزمنة بالأذن
عدوى الجيوب الأنفية
عدوى الجهاز التنفسي العلوي
ثآليل أخمصية/راحية
قصور رئوي مزمن (صمام قلب غير محكم السد)
مرض مناعي ذاتي
الحساسية
أعراض أخرى:2
عدوى فيروسات الأورام الحليمية
تأخر النمو
نقص ADA الجزئي2
معدل الإصابة : نادر للغاية
السن عند التشخيص: أي سن2
العرض التقديمي:2
الأشخاص، الذين يعانون من نقص نشاط ADA أو انخفاضه للغاية في كرات الدم الحمراء ولكن لديهم نشاط ADA أعلى في الخلايا ذات النواة، لديهم وظيفة مناعية طبيعية.
*بعض التشوهات الرئوية في ADA-SCID والأنواع الأخرى من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID)، قد تكون ناتجة عن قصور استقلابي.1
إذا تركت دون علاج تصبح مهددة للحياة في غضون عام إلى عامين من العمر .1،2 من الضروري تشخيصADA-SCID المرض وبدء العلاج في أقرب وقت ممكن
اعرف المزيد عن كيفية تشخيص ADA-SCID وعلاجه.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13;1-7.
- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
يمكن تشخيص ADA-SCID من خلال:2
اختبار دم يقيس نشاط إنزيم ADA
عادة ما يتم تشخيص ADA SCID من خلال إظهار نشاط ADA الغائب أو المنخفض جدًا (<1٪ من الطبيعي) في خلايا الدم الحمراء (RBC) ، مصحوبًا بمستويات مرتفعة من الأدينوزين و dAdo في البلازما ، أو بقع الدم الجافة (DBS)2
اختبار جيني لاكتشاف تحول جين ADA
يمكن أن يُستخدم الاختبار الجيني أيضًا لتأكيد التشخيص عبر اختبار الدم.
الاختبار الجيني مُعد لتأكيد التحولات ثنائية الأليل في الجين. ويتضمن ذلك فحص DNA لدى الشخص وقاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل الإرشادات المتعلقة بوظائف الجسم. يمكن للاختبار الجيني أن يكشف عن التحولات الموجودة في الجينات الخاصة بك والتي قد تتسبب في حدوث أمراض أو اعتلالات.2
الدلالات الجينية حول مخاطر الإصابة بمرض ADA-SCID
يمتلك الأشخاص المولودون بمرض ADA-SCID نسختين من المتغير الجيني – واحد من كلٍ من الأبوين. بينما يحمل كلا الأبوين نسخة واحدة من المتغير الجيني، إلا أنهما عادةً لا تظهر عليهما أي علامات أو أعراض لهذا المرض.
كلا الأبوين، واللذان يمتلك كل منهما متغيرًا جينيًا وحدًا، لديهما:
25%
· فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل غير مصاب بمرض ADA-SCID1
50%
· فرصة بنسبة 50% لإنجاب طفل لديه جين ADA واحد مصاب
25%
· فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل لديه جينا ADA مصابان، مما يشير إلى احتمال إصابته بمرض ADA-SCID1
تنظيم الأسرة
يمكن أن يدعم معرفة تاريخ أسرة الشخص قرار الأطباء بإجراء فحص قبل الولادة. على سبيل المثال، الوفاة غير المتوقعة للطفل الرضيع أو وفاته بسبب العدوى قد تكون سببًا للاشتباه في وجود مرض ADA-SCID داخل العائلة.
إذا أصبت أنت أو أي فرد في عائلتك بمرض ADA-SCID، فقد يتعرض باقي أفراد العائلة لخطر الإصابة به.
قد يساعدك طبيبك في كيفية إخبار عائلتك بضرورة إجراء الاختبار.
تعرف على المزيد حول كيفية علاج مرض ADA-SCID.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
Insert text here...
الرجاء استشارة طبيبك حول طريقة علاج ADA-SCID حيث إن خيارات الممارسات والعلاج تختلف باختلاف البلد.
روابط أخرى مفيدة
استشر طبيبك المحلي دائمًا في حال الاشتباه في إصابتك أنت أو أي من أفراد عائلتك بمرض ADA-SCID.
الحالات المشخصة حديثًا
يعتبر خبر إصابة مولودك الجديد بمرض SCID أمرًا صادمًا. ومن الطبيعي للغاية أن ينتابك شعور بالتوتر والخوف. لكن في النهاية، فإن ADA-SCID ليس على الأرجح حالة طبية سمعت عنها حتى الآن. تعرف على المزيد حول ADA-SCID، وابحث عن نصائح وأدوات تساعدك على بذل العناية الفائقة بطفلك. بادر بالتحدث إلى موفر الرعاية الصحية لديك في حالة وجود أي مخاوف.
الحياة ما بعد العلاج
بعد العلاج، تحدث إلى موفر الرعاية الصحية لديك حول طرق دفع طفلك لاستكشاف العالم من منظور ADA-SCID. يتعين على طفلك أن يتعلم كيفية استكشاف العالم من منظور ADA-SCID. من اللازم إجراء فحوصات دورية للمتابعة وفقًا لتعليمات الطبيب. يتعين إجراء بعض التعديلات المحددة وإيلاء اعتبارات معينة لطفلك، واستمرار ذلك أثناء انتقاله إلى مرحلة البلوغ.
إدارة الصحة العقلية
قد تمثل إصابة الطفل بمرض ADA-SCID تجربة مضنية ومخيفة وصادمة بالنسبة للآباء ومقدمي الرعاية. من المهم تخصيص وقت للتركيز على صحتك العقلية وتذكّر دائمًا أنك لست بمفردك. تواصل مع الآخرين في مجتمع SCID للحصول على دعم، ولا تتردد في الذهاب إلى الطبيب في حالة وجود أي مخاوف.
العلاج المبكر
على الرغم من أن التشخيص قد يكون أمرًا صادمًا، إلا أنه من المهم أن يتم البدء في العلاج في أسرع وقت ممكن.
الحد من الجراثيم
يُعد الحد من تعرض طفلك للجراثيم أمرًا ضروريًا.
إخبار عائلتك وأصدقائك
السماح بإخبار عائلتك وأصدقائك بإصابة طفلك بمرض ADA-SCID، مع توضيح أمور مثل العزل، سيكون معينًا لك.