A ADA-SCID afeta 1 em 200,000 a 1 em 1 milhão de recém-nascidos em todo o mundo1
O que é ADA-SCID?
A ADA-SCID é uma condição hereditária que afeta principalmente o sistema imunológico, causando infecções fúngicas, bacterianas e virais recorrentes e oportunistas, baixa contagem de glóbulos brancos (linfopenia) e retardo do crescimento pôndero-estatural. Se não for tratada, ela pode ser fatal.1-3
Quando a ADA-SCID é diagnosticada?
A maioria dos pacientes com ADA-SCID tornan-se sintomaticos e são diagnosticados antes dos 6 meses de idade. Os primeiros sintomas de ADA-SCID incluem pneumonia, diarreia crônica, erupções cutâneas generalizadas, crescimento lento e/ou atraso no desenvolvimento. Algumas pessoas com ADA-SCID desenvolverão sintomas em idade mais avançada. Os sintomas na forma de início tardio geralmente são mais leves do que na forma que ocorre na infância.
A ADA-SCID pode ser identificada por triagem neonatal em alguns países e regiões.
Como a ADA-SCID é tratada?
Os tratamentos para ADA-SCID incluem terapia de reposição enzimática (ERT), transplante de células-tronco hematopoéticas (HSCT) e terapia gênica (GT).2 Consulte seu médico local se você tiver suspeita ou for diagnosticado com ADA-SCID.
Vivendo com ADA-SCID
Viver com uma deficiência imunológica pode tornar a vida no mundo exterior um desafio. Porém, com o tratamento e o manejo corretos, isso é possível.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 de outubro de 2006. [Updated 2017 Mar 16]. Em: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Acesse on-line em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Acesse on-line em: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
Isto é o que acontece dentro do organismo de alguém com ADA-SCID:4,5
1.Todos os dias, as células se dividem em seu organismo. Isso é uma parte normal da vida para todas as pessoas.
2. A ADA é uma enzima importante na via de salvamento de purinas. A ADA existe em todos os tecidos humanos e os níveis mais altos e atividades são encontrados no sistema linfoide. A ADA é responsável por quebrar a desaminação irreversível de adenosina e 2'-deoxiadenosina em inosina e 2'-deoxiadenosina, respectivamente.4
3. Na ADA SCID, a função ADA ausente ou prejudicada leva ao acúmulo dos metabólitos tóxicos de adenosina (Ado), 2'-deoxiadenosina (dAdo) e trifosfato de deoxiadenosina (dATP).4,5
4. O aumento do nível de dAdo e dATP bloqueia a síntese e o reparo normal do DNA e o aumento do nível de Ado leva à interrupção da resposta imune em uma variedade de tecidos do corpo. Como os tecidos linfoides têm o nível mais alto da enzima ADA, a ADA SCID está associada ao desenvolvimento e função linfoides anormais, o que é essencial para o corpo combater infecções.4,5
5. A ADA-SCID também está associada a efeitos no sistema não imunológico, como anormalidades esqueléticas, alterações no desenvolvimento neurológico, manifestações pulmonares, danos em órgãos, anormalidades na medula óssea, tumores cutâneos raros e doenças hepáticas e renais.2,4
Quando a ADA não está funcionando corretamente, o sistema imunológico não consegue combater a infecção (imunodeficiente). Isso leva a sinais comuns de ADA-SCID, que geralmente são diagnosticados em bebês.1
Existem três tipos diferentes de ADA-SCID, cada um com sintomas diferentes:
Sinais e sintomas da ADA-SCID:1,2*
Doença de imunodeficiência combinada grave (SCID) por deficiência de ADA
Condição: forma mais comum
Idade de diagnóstico (maioria): <6 meses1
Sintomas mais comuns:2
Retardo do crescimento pôndero-estatural
Infecções oportunistas
Diarreia crônica
Erupções cutâneas
Pneumonia recorrente
Doença pulmonar não infecciosa
Sintomas adicionais:2
Disfunção pulmonar
Retardos no crescimento
Anormalidades esqueléticas
Anormalidades na medula óssea
Função hepática anormal
Anormalidades neurológicas
Tumores de pele
Deficiência de ADA tardia/de início tardio
Condição: 15-20% das crianças diagnosticadas
Idade de diagnóstico (maioria): 1 a 10 anos2,4
Sintomas mais comuns:2
Infecções de ouvido crônicas
Infecções do seio nasal
Infecções do trato respiratório superior
Verrugas palmares/plantares
Insuficiência pulmonar crônica (válvula cardíaca com vazamento)
Doenças autoimunes
Alergias
Sintomas adicionais:2
Infecções por papilomavírus
Retardos no crescimento
Deficiência parcial de ADA
Condição: muito rara
Idade de diagnóstico: qualquer2
Sintomas mais comuns:2
Nenhum
Apresentação:2
Indivíduos com atividade de ADA muito baixa ou ausente em eritrócitos, mas com atividade de ADA mais alta em células nucleadas, têm função imunológica normal
*Algumas anormalidades pulmonares na ADA-SCID, bem como em outros tipos de imunodeficiência combinada grave (SCID), podem ser causadas por insuficiência metabólica.1
Se não for tratada, a ADA-SCID torna-se fatal nos primeiros um a dois anos de vida.1,2 É fundamental obter o diagnóstico da doença e iniciar o tratamento o mais cedo possível.
Saiba mais sobre como a ADA-SCID é diagnosticada e tratada.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 de outubro de 2006. [Updated 2017 Mar 16]. Em: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Acesse on-line em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13;1-7.
- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
A ADA-SCID pode ser diagnosticada com:2
Um exame de sangue que mede a atividade da enzima ADA
O diagnóstico de ADA SCID é geralmente estabelecido pela demonstração de atividade de ADA ausente ou muito baixa (<1% do normal) nos glóbulos vermelhos (RBC), acompanhada por níveis elevados de adenosina e dAdo no plasma ou manchas de sangue seco (DBS)
Teste genético para uma mutação do gene ADA
O teste genético também pode ser usado para confirmar um diagnóstico por meio de um exame de sangue.
O teste genético é para confirmar mutações bialélicas no gene. Isso envolve examinar o DNA de uma pessoa, o banco de dados químico que contém instruções para as funções do corpo. O teste genético pode revelar mutações em seus genes que podem causar doenças ou enfermidades.2
O que seus genes dizem sobre seu risco de ADA-SCID
As pessoas que nascem com ADA-SCID têm duas cópias de uma variante genética – uma de cada progenitor. Embora os pais possam carregar uma cópia da variante do gene, eles geralmente não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença.
Os pais, cada um com 1 variante do gene, têm:
25%
de chance de ter um filho não afetado pela ADA-SCID
50%
de chance de ter um filho com deficiência de um gene ADA
25%
de chance de ter um filho com deficiência de 2 genes ADA que podem ser afetados pela ADA-SCID
Planejamento familiar
Conhecer o histórico familiar de uma pessoa pode ajudar os médicos a decidir fazer a triagem antes do nascimento. Por exemplo, a morte de um bebê sem explicação ou a morte de um bebê provocada por infecção pode ser uma suspeita de ADA-SCID na família.
Se você ou alguém da sua família tiver ADA-SCID, outros membros da família poderão estar em risco.
Seu médico pode ajudá-lo a falar com sua família sobre como fazer o teste.
Saiba mais sobre como a ADA-SCID é tratada.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 de outubro de 2006. [Updated 2017 Mar 16]. Em: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Acesse on-line em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Acesse on-line em: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
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Consulte seu médico sobre o tratamento para ADA-SCID, pois o procedimento e as opções de tratamento podem variar de país para país.
Outros links úteis
Sempre consulte seu médico local se houver suspeita de que você ou seu familiar seja portador de ADA-SCID.
Com diagnóstico recente
Saber que seu filho recém-nascido tem ADA-SCID pode ser um choque. É perfeitamente normal se sentir confuso e com medo. Afinal, a ADA-SCID provavelmente não é uma condição médica da qual você tenha ouvido falar até agora. Saiba mais sobre a ADA-SCID e encontre dicas e ferramentas para ajudá-lo a cuidar melhor do seu filho. Converse com seu médico se tiver alguma dúvida.
Vida após tratamentos
Após o tratamento, converse com sua equipe médica sobre as maneiras de defender seu filho a navegar pelo mundo através das lentes da ADA-SCID. Seu filho deve aprender a navegar pelo mundo através das lentes da ADA-SCID. É essencial fazer check-ups regulares para monitoramento, de acordo com a orientação de seu médico. Devem ser feitos certos ajustes e considerações para o seu filho e continuar à medida que ele passa para a idade adulta.
Como lidar com a saúde mental
Ter um bebê com ADA-SCID pode ser uma experiência estressante, assustadora e traumática para pais e cuidadores. É importante dedicar um tempo para se concentrar em sua saúde mental e lembrar que você não está sozinho. Conecte-se com outras pessoas da comunidade SCID para obter suporte e não hesite em entrar em contato com seus médicos se tiver alguma dúvida.
Tratamento precoce
Embora o diagnóstico possa ser arrasador, é importante ser tratado o mais cedo possível.
Redução de germes
Reduzir os germes aos quais seu filho é exposto é essencial.
Contar aos familiares e amigos
Contar para sua família e amigos que seu filho tem ADA-SCID e explicar as situações, como o isolamento, pode ser útil.