La ADA-SCID afecta a entre 1 de cada 200,000 y 1 de cada millón de recién nacidos a nivel mundial1
¿Qué es la ADA-SCID?
La ADA-SCID es una enfermedad hereditaria en la que el sistema inmunitario es el principal afectado, lo que provoca infecciones fúngicas, bacterianas y víricas recurrentes y oportunistas, un recuento bajo de glóbulos blancos (linfopenia) y problemas de crecimiento. A menudo es mortal sin tratamiento.1-3
¿Cuándo se puede diagnosticar la ADA-SCID?
Casi todos los pacientes con ADA-SCID comienzan a presentar síntomas y son diagnosticados antes de los 6 meses de edad. Los primeros síntomas de la ADA-SCID son: neumonía, diarrea crónica, erupciones cutáneas extendidas, retraso en el crecimiento y/o en el desarrollo. Algunas personas con ADA-SCID pueden desarrollar síntomas en etapas posteriores de su vida. Los síntomas del tipo de inicio tardío son típicamente más ligeros que los que aparecen en la infancia.
La ADA-SCID puede detectarse en el cribado de los recién nacidos en algunos países y regiones.2,4
¿Cuál es el tratamiento para la ADA-SCID?
Tratamientos para la ADA-SCID, incluyendo la terapia de sustitución enzimática (ERT), el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) y terapia génica (TG).2 En caso de sospecha o diagnóstico de ADA-SCID, acuda a su médico de atención primaria.
Vivir con ADA-SCID
Vivir con una inmunodeficiencia hace que convivir con el mundo exterior se convierta en una tarea difícil. Sin embargo, con el tratamiento y el manejo adecuados, esto es posible.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Actualización: 2017 Mar 16]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Consultado en línea en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Consultado en línea en: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
Estos son los procesos en el interior del cuerpo de una persona con ADA-SCID:4,5
1. Cada día, las células de su organismo se dividen. Es un aspecto normal de la vida de todas las personas.
2. La ADA es una enzima de gran importancia en la vía de recuperación de las purinas. La ADA está presente en todos los tejidos humanos y los niveles y la actividad más elevados se concentran en el sistema linfoide. La ADA tiene la misión de descomponer la desaminación irreversible de la adenosina y la 2'desoxiadenosina en inosina y 2'desoxiinosina, respectivamente.4
3. En la ADA-SCID, la ausencia o el deterioro de la función de la ADA provoca la acumulación de los metabolitos tóxicos adenosina (Ado), 2'desoxiadenosina (dAdo) y desoxiadenosina trifosfato (dATP).4,5
4. El incremento del nivel de dAdo y dATP bloquea la síntesis y reparación normal del ADN y el aumento del nivel de Ado provoca la interrupción de la respuesta inmunitaria en numerosos tejidos corporales. Siendo los tejidos linfáticos los que tienen el nivel más alto de la enzima ADA, la ADA-SCID está asociada con un desarrollo y una función linfática anormal, que resulta esencial para que su cuerpo combata las infecciones.4,5
5. La ADA-SCID también está relacionada con efectos no relacionados con el sistema inmunitario, como anormalidades en el esqueleto, alteraciones del neurodesarrollo, lesiones pulmonares, daños en los órganos, anormalidades en la médula ósea, tumores cutáneos poco frecuentes y enfermedades hepáticas y renales.2,4
Cuando la ADA no trabaja debidamente, el sistema inmunitario no puede combatir las infecciones (inmunodeficiencia). Esto hace que se produzcan síntomas comunes de ADA-SCID, que suelen diagnosticarse en los bebés.1
Hay tres tipos diferentes de ADA-SCID, que presentan diferentes síntomas:
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) por deficiencia de ADA
Que afecta: Más habitual
Edad en el momento del diagnóstico (la mayoría): <6 meses1
Síntomas más habituales:2
Retraso en el desarrollo
Infecciones oportunistas
Diarrea crónica
Erupciones en la piel
Neumonía recurrente
Enfermedad pulmonar no infecciosa
Síntomas adicionales:2
Disfunción pulmonar
Retrasos en el crecimiento
Alteraciones del esqueleto
Anomalías en la médula ósea
Función hepática anormal
Alteraciones neurológicas
Tumores en la piel
Deficiencia de ADA retardada/de inicio tardío
Que afecta: 15-20% de los niños diagnosticados
Edad en el momento del diagnóstico (la mayoría): 1 a 10 años2,4
Síntomas más habituales:2
Infecciones crónicas de oído
Infecciones sinusales
Infecciones de las vías respiratorias superiores
Verrugas palmares/plantares
Insuficiencia pulmonar crónica (válvula cardíaca permeable)
Enfermedades autoinmunes
Alergias
Síntomas adicionales:2
Infecciones virales del papiloma
Retrasos en el crecimiento
Deficiencia parcial de ADA
Que afecta: Muy poco frecuente
Edad en el momento del diagnóstico: Cualquiera2
Síntomas más habituales:2
Ninguno
Presentación:2
Las personas con una actividad de ADA muy baja o nula en los eritrocitos, pero con una mayor actividad de ADA en las células nucleadas, gozan de una función inmunitaria normal.
*Algunas anomalías pulmonares en la ADA-SCID, al igual que en otros tipos de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), pueden ser provocadas por una insuficiencia metabólica.1
Si no se trata, la ADA-SCID se convierte en una amenaza para la vida dentro de los primeros uno o dos años de vida.1,2 Es fundamental diagnosticar la enfermedad e iniciar el tratamiento lo antes posible. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica.
Obtenga más información sobre cómo se diagnostica y trata la ADA-SCID.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Actualización: 2017 Mar 16]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Consultado en línea en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13;1-7.
- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
La ADA-SCID puede diagnosticarse con:2
Un análisis de sangre que mida la actividad de la enzima ADA
El diagnóstico de la ADA SCID normalmente se establece al demostrar una actividad de ADA ausente o muy baja (<1 % de lo normal) en los glóbulos rojos (RBC), junto con niveles elevados de adenosina y dAdo en el plasma, o en las manchas de sangre seca (DBS).2
Pruebas genéticas para detectar una mutación del gen ADA
Las pruebas genéticas también pueden servir para confirmar un diagnóstico mediante un análisis de sangre.
Las pruebas genéticas permiten confirmar las mutaciones bialélicas en el gen. Consiste en examinar el ADN de una persona, la base de datos química que lleva las instrucciones para las funciones del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en sus genes que sean causa de enfermedades o padecimientos.2
Lo que dicen sus genes sobre su riesgo de ADA-SCID
Las personas que nacen con ADA-SCID son portadoras de dos copias de una variante genética, una de cada padre. A pesar de que los padres pueden ser portadores de una copia de la variante genética, por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Dos padres, cada uno con una variante genética, tienen:
25%
de probabilidades de tener un hijo sin afectación por la ADA-SCID
50%
de probabilidades de tener un hijo con un gen ADA anómalo
25%
de probabilidades de tener un hijo con 2 genes ADA anómalos que puede verse afectado por la ADA-SCID
Planificación familiar
Saber el historial familiar de una persona puede contribuir a que los médicos decidan realizar cribados antes del nacimiento. Por ejemplo, la muerte inesperada de un bebé o la muerte de un bebé debida a una infección podría suponer una sospecha de ADA-SCID en la familia.
Aunque usted o un familiar suyo tenga ADA-SCID, otros miembros de la familia pueden estar en riesgo.
Su médico puede ayudarlo a hablar con su familia sobre la posibilidad de hacerse la prueba.
Obtenga más información sobre cómo se trata la ADA-SCID.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Actualización: 2017 Mar 16]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editores. Seattle WA: University of Washington. Consultado en línea en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Consultado en línea en: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
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Hable con su médico sobre el tratamiento de la ADA-SCID, ya que los métodos y las opciones de tratamiento pueden cambiar de un país a otro.
Otros enlaces de utilidad
En caso de sospecha de ADA-SCID, consulte siempre a su médico de atención primaria.
Recién diagnosticados
La noticia de que su hijo recién nacido tiene una SCID puede provocar un gran impacto. Es absolutamente normal que se sienta confuso y asustado. Al fin y al cabo, es probable que la ADA-SCID no sea una enfermedad de la que usted haya oído hablar hasta ahora. Conozca más sobre la ADA-SCID y encuentre consejos y herramientas que le ayuden a cuidar mejor de su bebé. No olvide hablar con su profesional de atención médica si tiene alguna duda.
La vida tras los tratamientos
Una vez finalizado el tratamiento, hable con su equipo de atención médica sobre las formas de defender a su hijo para que recorra el mundo desde la perspectiva de la ADA-SCID. Su hijo debe aprender a manejarse en el mundo desde la óptica de la ADA-SCID. En este sentido, es primordial que acuda a las revisiones periódicas para su control según las indicaciones de su médico. Es preciso hacer ciertos ajustes y precauciones para su hijo, y continuar con su transición a la edad adulta.
Manejo de la salud mental
Tener un bebé con ADA-SCID puede ser algo estresante, atemorizante y traumático para los padres y cuidadores. Conviene dedicar tiempo a su salud mental y recordar que no está solo. Comuníquese con otros miembros de la comunidad SCID para obtener apoyo y no dude en consultar a sus médicos para resolver sus dudas.
Tratamiento temprano
Si bien el diagnóstico puede parecer abrumador, es importante recibir tratamiento tan pronto como sea posible.
Reducir los gérmenes
La reducción de los gérmenes a los que se expone su hijo es esencial.
Decírselo a su familia y amigos
Hacer saber a su familia y amigos que su hijo tiene ADA-SCID y explicarles cosas como el aislamiento puede ser de ayuda.