ADA-SCID全世界的发病率 大约为每 20 万至 100 万新生儿中有一例1
什么是 ADA-SCID （腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）？
ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）是一种遗传性基因病，主要影响免疫系统，表现为反复机会性真菌、细菌和病毒感染、白细胞减少（淋巴细胞减少）和发育不良。未经治疗患者通常会致命。1-3
ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）的诊断时机？
大多数ADA-SCID （腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）患者会通常在 6 个月前出现症状并确诊。 ADA-SCID 的早期症状包括肺炎、慢性腹泻、广泛皮疹、生长缓慢和/或发育迟缓。一些患有 ADA-SCID 的患者也可能在年龄稍大的时候才出现症状。 晚发型的症状通常比婴儿期出现的症状轻。
某些国家和地区的新生儿筛查项目包括ADA-SCID。
ADA-SCID （腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）如何治疗？
ADA-SCID 治疗方式，包括酶替代治疗 (ERT)、造血干细胞移植 (HSCT) 和基因治疗 (GT) 。2如果您怀疑或被诊断为 ADA-SCID，请咨询当地的医生。
ADA-SCID 患者日常生活
免疫缺陷患者往往正常生活受限，尤其社会生活。 通过正确的治疗和长期管理，患者可以享受正常生活。
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
以下是ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷） 疾病机制
1. 每天，细胞都在体内分裂。 这是所有人的正常生活部分。
2. ADA 是嘌呤代谢回收合成路径中一种重要的酶。 ADA 存在于所有人体组织中，在淋巴系统中具有最高水平和活性。 ADA 负责将腺苷和 2 '脱氧腺苷的不可逆脱氨分别分解为肌苷和 2 '脱氧肌苷。4
3. 对于 ADA SCID 患者，ADA 功能缺失或受损导致代谢产物腺苷 (Ado)、2 '脱氧腺苷 (dAdo) 和脱氧腺苷三磷酸 (dATP) 过量蓄积 并产生细胞毒性。4,5
4. dAdo 和 dATP 水平升高会阻断正常的 DNA 合成和修复，Ado 水平升高会导致各种身体组织的免疫应答紊乱。 由于淋巴组织具有最高水平的 ADA 酶，ADA SCID 患者表现为淋巴发育和功能异常，这是身体抵抗感染的必要条件。4,5
5. ADA-SCID 还具有非免疫系统表现，如骨骼异常、神经发育异常、肺部症状、器官损伤、骨髓异常、罕见皮肤肿瘤和肝肾疾病。2,4
当 ADA 异常时，免疫系统无法抵抗感染（免疫缺陷）。 这导致常见的 ADA-SCID 症状，该疾病通常在婴儿时期获得诊断。1
有三种不同类型的 ADA-SCID，各有不同的症状：
ADA-SCID 的症状:1,2*
ADA 缺乏的重度联合免疫缺陷病
最常见
诊断时的年龄（最常见）：<6 个月1
最常见症状：2
死亡
机会性感染
慢性腹泻
皮疹
反复发作肺炎
非传染性肺病
其他症状：
肺功能不全
发育迟缓
骨骼异常
骨髓异常
肝功能异常
神经系统异常
皮肤肿瘤
延迟/晚发 ADA 缺乏症
15-20% 的确诊儿童
诊断时的年龄（最常见）：1 至 10 岁2,4
最常见症状：2
慢性耳部感染
鼻窦感染
上呼吸道感染
手掌/足底疣
慢性肺功能不全（心脏瓣膜渗漏）
自身免疫性疾病
过敏
其他症状：
乳头状瘤病毒感染
发育迟缓
部分 ADA 缺乏
非常罕见
诊断时的年龄：任何2
最常见症状：2
无
演示：2
红细胞中 ADA 活性非常低或缺失但有核细胞中 ADA 活性较高的个体具有正常的免疫功(能。
* ADA-SCID 以及其他类型的严重联合免疫缺陷 (SCID) 中的某些肺部异常可能由代谢不足引起。1
未经治疗的ADA-SCID可在两岁前致命。及时诊断并开展治疗对ADA-SCID 尤为重要。
详细了解 ADA-SCID 的诊断和治疗。
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
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- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷）可用下列方法诊断 a：2
测定 ADA 酶活性的血液测试
ADA SCID 的诊断通常通过显示缺失或非常低（小于正常值的 1%）红细胞 (RBC) 中的 ADA 活性，伴有血浆或干血纸片法(DBS) 中腺苷和 dAdo 水平升高
针对 ADA 基因突变的基因检测
基因检测也可用于通过血液检查确认诊断。
基因检测旨在确认基因中的双等位基因突变。 这包括检查一个人的 DNA，这是身体机能的数据库。 基因检测可以确认导致疾病的基因突变。2
您的基因揭示了您患 ADA-SCID的 风险
ADA-SCID患者携带两份突变的ADA基因-分别来自父母双方。即使父母都各自携带一份突变基因，但他们通常都没有任何ADA-SCID的症状。
父母双方，每人都有 1 个基因突变，有：
25%
产下一个不携带任何ADA突变 （正常）孩子的可能性为
50%
产下一个 携带一条ADA 基因突变的孩子的可能性为
25%
产下一个携带两条 ADA 基因突变并患 ADA-SCID 的孩子的可能性为
计划生育
了解一个人的家族史可以帮助医生决定产前筛查。 例如，既往不明原因的婴儿死亡或感染导致的婴儿死亡可能怀疑家庭内存在 ADA-SCID。
如果您或您家庭中的某个人患有 ADA-SCID，其他家庭成员可能有风险。
您的医生可以帮助您如何与您的家人讨论接受检测。
详细了解 ADA-SCID 的治疗方法。
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
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关于 ADA-SCID (腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷) 的治疗，请咨询您的当地医生，因为医疗实践和治疗方案可能因国家或地区而异。
其他信息链接
如果您或您的家庭成员怀疑患有 ADA-SCID，请务必咨询您当地的医生。
新诊断患者
知晓您的新生儿患有腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷可能是晴天霹雳。 感到困惑和害怕是完全正常的。 毕竟，直到现在，ADA-SCID 可能还不是您听说过的一种医学疾病。 了解更多关于腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷（ADA-SCID） 的信息，并找到帮助您最好照顾宝宝的提示和工具。 如果您有任何问题，请务必咨询您的医疗服务提供者。
治疗后的生活
治疗后，与您的医疗服务团队讨论如何引导您的孩子继续成长和生活。您的孩子必须接受患有 ADA-SCID。您的孩子必须根据医生的建议，定期随访检查进行疾病监测。 在孩子过渡到成年时建议调整和考虑， 帮助他们继续生活。
管理心理健康
看护患有 ADA-SCID 的婴儿对父母和照顾者来说是一种巨大的压力，会感到无助或是绝望。请务必花时间关注您的心理健康，并记住您并不孤单。联系腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷SCID 组织的其他人寻求支持，如果您有任何问题，请毫不犹豫地联系医生。
早期治疗
尽管诊断可能会难以接受，但尽早接受治疗很重要。
减少细菌感染
减少您孩子接触细菌是必要的。
告诉您的家人和朋友
让您的家人和朋友知道您的孩子患有 ADA-SCID，并解释诸如隔离之类的事情可能会有所帮助。