L'ADA-SCID touche entre 1 nouveau-né sur 200,000 à 1 million à travers le monde1
Qu'est-ce que l'ADA-SCID?
L'ADA-SCID est une maladie héréditaire qui affecte principalement le système immunitaire en provoquant des infections fongiques, bactériennes et virales récurrentes et opportunistes, un nombre réduit de globules blancs (lymphopénie) et un retard de croissance. Sans traitement, la maladie est souvent mortelle.1-3
Quand se manifeste l'ADA-SCID?
La plupart des patients ADA-SCID deviennent symptomatiques et sont diagnostiqués avant l'âge de 6 mois. Parmi les premiers symptômes de l'ADA-SCID figurent la pneumonie, la diarrhée chronique, les éruptions cutanées généralisées, une croissance ralentie et/ou un retard de développement. Certains malades de l'ADA-SCID développeront des symptômes plus tard au cours de leur vie. Les symptômes de la forme tardive sont généralement plus modérés que ceux de la forme apparaissant dès l'enfance.
L'ADA-SCID peut être identifié par un dépistage néonatal dans certains pays et certaines régions.
Quel traitement pour l'ADA-SCID?
Les traitements de l'ADA-SCID incluent l'enzymothérapie de substitution (ERT), la transplantation de moelle osseuse (HSCT) et la thérapie génique (GT).2 En cas de suspicion ou de diagnostic de l'ADA-SCID, veuillez consulter votre médecin.
Vivre avec l'ADA-SCID
Vivre avec un déficit immunitaire peut faire de la vie dans le monde extérieur un réel défi. Mais avec le bon traitement et une gestion avisée, il est possible de relever ce défi.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 octobre 2006 [Mis à jour le 16 mars 2017]. Édité par: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et coll. Seattle WA: Université de Washington. Consulté en ligne à l'adresse: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012;3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Consulté en ligne à l'adresse: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
Que se passe-t-il dans l'organisme d'une personne atteinte d'ADA-SCID:4,5
1. Tous les jours, des cellules se divisent dans votre corps. Cela fait partie de la vie, pour tout le monde.
2. L'ADA est une enzyme importante de la voie de récupération des purines. L'ADA est présente dans tous les tissus humains et son haut plus haut niveau de concentration et d'activité se trouve dans le système lymphatique. L'ADA est responsable du clivage de la désamination irréversible de l'adénosine et de la 2′-désoxyadénosine en inosine et 2'-désoxyinosine respectivement.4
3. Avec l'ADA-SCID, l'absence ou la défaillance de la fonction ADA conduit à l'accumulation des métabolites toxiques adénosine (Ado), 2′-désoxyadénosine (dAdo) et désoxyadénosine triphosphate (dATP).4,5
4. La hausse du taux de dAdo et de dATP bloque la synthèse et la réparation normale de l'ADN; la hausse du taux d'Ado entraîne une perturbation de la réaction immunitaire dans divers tissus de l'organisme. Puisque les plus hautes concentrations en enzyme ADA se situent dans les tissus lymphoïdes, l'ADA-SCID est associé à un défaut de développement et de fonctionnement du système lymphoïde, essentiel à votre organisme pour combattre les infections.4,5
5. L'ADA-SCID est également associé à des effect extra- système immunitaire, comme des anomalies du squelette, des effets sur le développement neurologique, des manifestations pulmonaires, des lésions aux organes, des anomalies de moelle osseuse, des tumeurs cutanées rares et des maladies du foie et des reins.2,4
Lorsque l'ADA ne fonctionne pas correctement, le système immunitaire n'est pas en mesure de lutter contre les infections (immunodéficience). Cela conduit aux signes courants de l'ADA-SCID, généralement diagnostiqués chez le nourrisson.1
Il existe trois types d'ADA-SCID, chaque type présentant des symptômes différents:
Signes et symptômes de l'ADA-SCID:1,2*
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID) par déficit en ADA2
Prévalence: Forme la plus répandue
Âge au diagnostic (le plus souvent): < 6 mois1
Symptômes les plus fréquents:2
Retard de croissance staturo-pondérale
Infections opportunistes
Diarrhée chronique
Éruptions cutanées
Pneumonie récurrente
Maladies pulmonaires non infectieuses
Symptômes supplémentaires:2
Défaillance pulmonaire
Retards de croissance
Anomalies du squelette
Anomalies de la moelle osseuse
Défaillance du foie
Anomalies neurologiques
Tumeurs cutanées
Déficit en ADA d'apparition tardive2
Prévalence: 15-20% des enfants
Âge au diagnostic (le plus souvent): Entre 1 et 10 ans2,4
Symptômes les plus fréquents:2
Infections chroniques de l'oreille
Infections des sinus
Infections des voies respiratoires supérieures
Verrues palmaires/plantaires
Insuffisance pulmonaire chronique (valve cardiaque non étanche)
Maladies auto-immunes
Allergies
Symptômes supplémentaires:2
Infections à papillomavirus
Retards de croissance
Déficit en ADA partiel2
Prévalence: Très rare
Âge au diagnostic: Tout âge2
Symptômes les plus fréquents:2 Aucun
Présentation:2
Individus avec activité de l'ADA très faible ou absente dans les érythrocytes, mais plus importante dans les cellules nucléées, fonction immunitaire normale.
*Certaines anomalies pulmonaires de l'ADA-SCID, ainsi que d'autres types de déficit immunitaire combiné sévère (SCID), peuvent être causées par une insuffisance métabolique.1
En l’absence de traitement, l’ADA-SCID menace le pronostic vital des patients dans les deux premières années de vie.1,2
Il est primordial de diagnostiquer et d’initier le traitement dans les plus brefs délais.
En savoir plus sur le diagnostic et le traitement de l'ADA-SCID.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 octobre 2006 [Mis à jour le 16 mars 2017]. Édité par: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et coll. Seattle WA: Université de Washington. Consulté en ligne à l'adresse: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012;3:1-19.
- Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13;1-7.
- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et coll. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
L'ADA-SCID peut être diagnostiquée par:2
Un dépistage sanguin qui mesure l'activité de l'enzyme ADA
Le diagnostic de l'ADA-SCID est généralement établi en démontrant que l'activité de l'ADA dans les globules rouges (RBC) est inexistante ou très faible (<1% de la normale), avec des niveaux élevés d'adénosine et de dAdo dans le plasma, ou sur gouttes de sang séché (DBS).2
Le dépistage génétique d'une mutation du gène de l'ADA
Le dépistage génétique peut également être utilisé pour confirmer un diagnostic par analyse de sang.
Le dépistage génétique sert à confirmer les mutations bialléliques du gène. Cela implique d'analyser l'ADN du patient, la base de données chimique porteuse des instructions pour les différentes fonctions de l'organisme. Le dépistage génétique peut révéler des mutations de vos gènes pouvant provoquer des maladies.2
Ce que disent vos gènes sur votre risque d'ADA-SCID
Les personnes nées avec l'ADA-SCID possèdent deux copies d'une variante génétique, une de chaque parent. Alors que les parents possèdent chacun une copie de la variante génétique, ils ne présentent généralement aucun signe ou symptôme de la maladie.
Deux parents, avec 1 variante génétique chacun, ont:
25%
de chance d'avoir un enfant non affecté par
l'ADA-SCID1
50%
de chance d'avoir un enfant possédant 1 gène ADA défaillant
25%
de risque d'avoir un enfant possédant 2 gènes ADA défaillants qui pourrait être affecté par l'ADA-SCID1
Dépistage familial
Le fait de connaître l'histoire familiale d'une personne peut orienter le choix des médecins concernant le dépistage avant la naissance. Par exemple, la mort inexpliquée d'un nourrisson ou la mort liée à une infection peut conduire à une suspicion d'ADA-SCID au sein de la famille.
Si vous ou quelqu'un de votre famille êtes atteints d'ADA-SCID, le risque existe également pour les autres membres de la famille.
Votre médecin peut vous aider à parler du dépistage à votre famille.
En savoir plus sur le traitement de l'ADA-SCID.
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 3 octobre 2006 [Mis à jour le 16 mars 2017]. Édité par: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et coll. Seattle WA: Université de Washington. Consulté en ligne à l'adresse: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Consulté en ligne à l'adresse: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
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Pour tout renseignement sur les traitements de l'ADA-SCID, veuillez consulter votre médecin, car les pratiques et les solutions thérapeutiques varient d'un pays à l'autre.
Autres liens utiles
En cas de suspicion d'ADA-SCID chez vous ou un membre de votre famille, consultez systématiquement votre médecin.
Diagnostic récent
Apprendre que votre nouveau-né est atteint de SCID peut être un choc. Il est tout à fait normal de se sentir confus et apeuré. Après tout, l'ADA-SCID n'est probablement pas une maladie dont vous avez déjà entendu parler. Informez-vous au sujet de l'ADA-SCID, vous découvrirez des astuces et des outils pour vous aider à offrir les meilleurs soins à votre bébé. Si vous avez la moindre préoccupation, n'hésitez pas à consulter vosrofessionels de santé.
La vie après le traitement
Après le traitement, votre équipe soignante pourra vous indiquer comment amener votre enfant à explorer le monde à travers le prisme de l'ADA-SCID. Votre enfant doit apprendre à explorer le monde à travers le prisme de l'ADA-SCID. Il est primordial de se prêter régulièrement à des examens de suivi selon les conseils de votre médecin. Des ajustements et des réflexions sont nécessaires pour votre enfant et devront se poursuivre au cours de son passage à l'âge adulte.
Gérer sa santé mentale
Avoir un enfant atteint
d'ADA-SCID peut être une expérience stressante, effrayante et traumatisante pour les parents et les aidants. Il est essentiel de prendre le temps de se concentrer sur sa santé mentale et de se rappeler que vous n'êtes pas seul(e). Échangez avec d'autres membres de la communauté SCID pour un soutien mutuel et n'hésitez pas à consulter vos médecins en cas de préoccupation.
Traitement précoce
Le diagnostic peut être bouleversant, mais il est primordial de démarrer le traitement le plus tôt possible.
Prévention des infections
Il est essentiel de réduire les germes auxquels votre enfant est exposé.
En parler à votre famille et vos amis
Prévenir vos amis et votre famille que votre enfant est atteint d'ADA-SCID et leur expliquer des choses comme l'isolation peut être utile.