ADA-SCID حدود ۱ در هر ۱٫۰۰۰٫۰۰۰ تا ۲۰۰٫۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهد.
ADA-SCID چیست؟
ADA-SCID نوعی بیماری ارثی است که عمدتاً بر سیستم ایمنی تأثیر می‌گذارد و باعث عفونت‌های مکرر و فرصت‌طلب قارچی، باکتریایی و ویروسی، کاهش تعداد گلبول‌های سفید (لنفوپنی) و عدم رشد مناسب میشود. در صورت عدم درمان، اغلب می‌تواند کشنده باشد.1-3
ADA-SCID چه زمانی تشخیص داده می شود؟
"بیشتر بیماران مبتلا به ADA-SCID قبل از 6 ماهگی دچار علائم شده و بیماری‌شان تشخیص داده میشود. اولین علائم ADA-SCID شامل ذات‌الریه، اسهال مزمن، بثورات پوستی گسترده، رشد کُند و/یا تأخیر در رشد و تکامل است. برخی از افراد مبتلا به ADA-SCID ممکن است در سنین بالاتر دچار علائم شوند. علائم در نوع دیررس معمولاً خفیف‌تر از نوعی است که در نوزادی بروز می‌کند."
ADA-SCID ممکن است از طریق غربالگری نوزادان در برخی کشورها و مناطق شناسایی شود.2,4
ADA-SCID چگونه درمان میشود؟
روش‌های درمانی برای ADA-SCID شامل درمان جایگزینی آنزیم (ERT)، پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (HSCT) و ژن‌درمانی هستند (GT).2 در صورت مشکوک بودن به ابتلا یا تشخیص این بیماری، لطفاً با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی محلی خود مشورت کنید.
زندگی با ADA-SCID
"زندگی با نقص ایمنی می‌تواند زندگی در دنیای بیرون را به چالش تبدیل کند. اما با درمان و مدیریت صحیح، گذر از این چالش ممکن است."
- هرشفیلد اِم. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز.3 اکتبر 2006 [به‌روزرسانی‌شده در 16 مارس 2017].در: آدام اِم‌پی، آردینگر اچ‌اچ، پاگون آراِی و همکاران، ویراستاران.سیاتل، واشنگتن: دانشگاه واشنگتن. دسترسی آنلاین در:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- ویت‌مور کِی‌وی، گاسپار اچ‌بی. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز – چیزی بیشتر از یک نقص ایمنی است.مجله «فرانتیرز این ایمنولوژی» 2016;7:1-13.
- ساور اِی‌وی، بریگیدا آی، کاریجلیو اِن، آیوتی اِی. اختلال خودایمنی و متابولیسم پورین در نقص آنزیم آدنوزین دآمیناز. مجله «فرانتیرز این ایمنولوژی»2012; 3:1-19.
- بیمارستان تخصصی کودکان گریت ارموند استریت. نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) دسترسی آنلاین در: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- وَن در برگ اِم، ماهلوی اِن، باسپار اچ‌بی، پای اِس‌وای. غربالگری جهانی نوزادان برای تشخیص نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID). پیشرفت‌های پزشکی کودکان2019; 7:1-5.
در اینجا، آنچه در بدن فرد مبتلا به ADA-SCID اتفاق می‌افتد، آورده شده است: 4,5
.1 هر روز، سلول‌ها در بدن شما تقسیم می‌شوند. این روند بخشی طبیعی از زندگی تمام افراد است.
.2 ADA یک آنزیم مهم در مسیر بازسازی پورین‌هاست. ADA در همه بافتهای انسانی وجود دارد و بالاترین سطوح و فعالیت آن در سیستم لنفاوی یافت میشود. ADA مسئول تجزیه غیرقابل برگشت دآمیناسیون آدنوزین و 2'دئوکسی‌آدنوزین به اینوزین و 2'دئوکسی‌اینوکوزین به ترتیب است.4
.3 در ADA-SCID، عدم وجود یا اختلال عملکرد ADA منجر به انباشته شدن متابولیت‌های سمی آدنوزین (Ado)، 2'دئوکسی‌آدنوزین (dAdo) و دئوکسی‌آدنوزین تری‌فسفات (dATP) میشود.4,5
.4 افزایش سطح dAdo و dATP مانع از سنتز و ترمیم طبیعی DNA میشود و افزایش Ado باعث اختلال پاسخ ایمنی در انواع بافت های بدن میشود. از آنجا که بافتهای لنفاوی بالاترین میزان آنزیم ADA را دارا هستند ADA-SCID با اختلال توسعه و عملکرد این بافتها در ارتباط است که برای مقابله بدن با عفونت ها حیاتی است.
ADA-SCID .5 همچنین با اثراتی غیر از سیستم ایمنی مانند اختلالات اسکلتی، تاثیرات تکامل عصبی، تظاهرات ریوی، آسیب به ارگان ها، اختلالات مغز استخوان، تومورهای نادر پوستی و بیماریهای کبدی و کلیوی همراه است.
هنگامی که ADA به‌درستی کار نمی‌کند، سیستم ایمنی قادر به مقابله با عفونت‌ها نیست (نقص ایمنی). این امر منجر به علایم رایج ADA-SCID می‌شودکه معمولاً در نوزادان تشخیص داده می‌شوند.1
سه نوع مختلف از ADA-SCID وجود دارد که هرکدام علائم متفاوتی دارند:
نشانه‌ها و علائم ADA-SCID1,2*
بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید ناشی از کمبود ADA (SCID)2
رایج‌ترین نوع
سن در زمان تشخیص (شایع ترین): کمتر از شش ماه1
رایج‌ترین علائم:2
عدم رشد مناسب
عفونت‌های ناشی از میکروارگانیسم‌های فرصت‌طلب
اسهال مزمن
بثورات پوستی
ذات‌الریه مکرر
بیماری غیرعفونی ریه
دیگر علائم:2
اختلال عملکرد ریه
تاخیر در رشد
اختلالات اسکلتی
اختلالات مغز استخوان
اختلال در عملکرد کبد
اختلالات عصبی
تومورهای پوستی
نقص ADA تاشروع دیرهنگام2
15 تا 20 درصد از کودکان
سن در زمان تشخیص (شایع ترین): 1 تا 10 سال2,4
رایج‌ترین علائم:2
عفونت‌های مزمن گوش
عفونت‌های سینوس
عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی
زگیل‌های کف دست/کف پا
نارسایی مزمن ریوی (نارسایی دریچه قلب)
بیماریهای خودایمنی
دیگر علائم:2
عفونت‌های ویروسی پاپیلوما
تاخیر در رشد
نقص جزئی ADA2
نوع بسیار نادر
سن در زمان تشخیص: هر سنی2
علایم2
افرادی که فعالیت ADA در گلبول‌های قرمزشان بسیار پایین یا غیرفعال است، اما فعالیت ADA در سلول‌های هسته‌دار بیشتر است، عملکرد ایمنی طبیعی دارند.
*برخی از اختلالات ریوی در ADA-SCID و همچنین در سایر انواع نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)، ممکن است ناکافی بودن متابولیسم ایجاد شود.1
اگر ADA-SCID در یک تا دو سال اول زندگی درمان نشود، می‌تواند تهدیدی جدی برای زندگی باشد. بنابراین تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان هر چه سریع‌تر بسیار مهم است.1,2
درباره نحوه تشخیص و درمان ADA-SCID بیشتر بیاموزید.
- ویت‌مور کِی‌وی، گاسپار اچ‌بی. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز – چیزی بیشتر از یک نقص ایمنی است. مجله «فرانتیرز این ایمنولوژی»2016;7:1-13.
- هرشفیلد اِم. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز 3 اکتبر 2006 [به‌روزرسانی‌شده در 16 مارس 2017]. در: آدام اِم‌پی، آردینگر اچ‌اچ، پاگون آراِی و همکاران، ویراستاران. سیاتل، واشنگتن: دانشگاه واشنگتن. دسترسی آنلاین در:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- ساور اِی‌وی، بریگیدا آی، کاریجلیو اِن، آیوتی اِی. اختلال خودایمنی و متابولیسم پورین در نقص آنزیم آدنوزین دآمیناز.مجله «فرانتیرز این ایمنولوژی»2012; 3:1-19.
- فلین اِی‌ام، جنری اِی‌آر. نقص آدنوزین دآمیناز یک بررسی. مجله اورفانت بیماریهای نادر، 2018;13;1-7.
- کوهن دی‌بی، هرشفیلد اِم، پاک جِی‌اِم، آیوتی اِی، بلینکو اِی، گاسپار بی و همکاران. رویکرد توافقی برای مدیریت نقص ایمنی ترکیبی شدید ناشی از کمبود آدنوزین دآمیناز.
ADA-SCID می‌تواند با یک:2
یک آزمایش خون که فعالیت آنزیم ADA را اندازه‌گیری می‌کند.
تشخیص ADA-SCID معمولاً با نشان دادن عدم وجود یا فعالیت بسیار پایین (<1% از حد طبیعی) آنزیم ADA در گلبول‌های قرمز (RBC) همراه با سطوح بالای آدنوزین و dAdo در پلاسما یا قطرات خون خشک (DBS) انجام میشود.
آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن ADA
آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند برای تأیید تشخیص از طریق آزمایش خون استفاده شود.
آزمایش ژنتیک برای تأیید جهش‌های دوآلیلی در ژن انجام میشود. این فرایند شامل بررسی DNA فرد است، که همان «دستورالعمل‌های شیمیایی» بدن برای انجام عملکردهای مختلف است. آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش‌هایی در ژن‌های شما را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری یا اختلال شوند.2
آنچه ژن‌های شما درباره خطر ابتلا به ADA-SCID می‌گویند
افرادی که با ADA-SCID به دنیا می‌آیند، دو نسخه از یک جهش ژنی را دارند - یکی از هر والد. در حالی که والدین ممکن است هر کدام یک نسخه از جهش ژنی را حمل کنند، ولی معمولا هیچ علامت یا نشانه‌ایی از بیماری را بروز نمی‌دهند.
دو والدین که هرکدام یک نسخه از جهش ژنی را دارند، دارای:
25%
25 درصداحتمال داشتن فرزندی که از ADA-SCID متاثر نباشد1
50%
50 درصداحتمال داشتن فرزندی که یک ژن معیوب ADA داشته باشد
25%
25 درصد احتمال داشتن یک فرزند با دو ژن معیوب که ممکن است دچار بیماری ADA-SCID شود.1
برنامه‌ریزی خانواده
دانستن تاریخچه خانوادگی یک فرد می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تصمیم بگیرند قبل از تولد اقدام به غربالگری کنند.برای مثال، مرگ نوزاد بدون علت مشخص یا مرگ نوزاد به‌دلیل عفونت می‌تواند نشانه‌ای از وجود ADA-SCID در خانواده باشد.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان مبتلا به ADA-SCID هستید، سایر اعضای خانواده ممکن است در معرض خطر باشند.
پزشکتان می‌تواند به شما کمک کند تا چطور با خانواده‌تان درباره انجام آزمایش‌ها صحبت کنید.
درباره نحوه درمان ADA-SCID بیشتر بیاموزید
- ویت‌مور کِی‌وی، گاسپار اچ‌بی. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز – چیزی بیشتر از یک نقص ایمنی است.مجله «فرانتیرز این ایمنولوژی»2016;7:1-13.
- هرشفیلد اِم. کمبود آنزیم آدنوزین دآمیناز.3 اکتبر 2006 [به‌روزرسانی‌شده در 16 مارس 2017].در: آدام اِم‌پی، آردینگر اچ‌اچ، پاگون آراِی و همکاران، ویراستاران.سیاتل، واشنگتن: دانشگاه واشنگتن. دسترسی آنلاین در: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- بیمارستان تخصصی کودکان گریت ارموند استریت.نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) دسترسی آنلاین در:https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
Insert text here...
لطفاً برای درمان ADA-SCID با پزشک خود مشورت کنید، زیرا روش‌ها و گزینه‌های درمانی ممکن است از کشوری به کشور دیگر متفاوت باشد.
دیگر لینک‌های مفید
اگر خودتان یا یکی از اعضای خانواده‌تان مشکوک به ابتلا به ADA-SCID هستید، همیشه با پزشک خود مشورت کنید.
تازه تشخیص داده شده
آگاهی از اینکه نوزاد شما به بیماری SCID مبتلاست، می‌تواند بسیار شوکه‌کننده باشد. احساس سردرگمی و ترس کاملاً طبیعی است. در نهایت، احتمالاً تاکنون نام بیماری ADA-SCID را نشنیده بودید. درباره ADA-SCID بیشتر بیاموزید و نکات و وسایلی را برای مراقبت بهتر از فرزندتان پیدا کنید. مطمئن شوید که در صورت داشتن هر گونه نگرانی با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.
زندگی پس از درمان
پس از درمان، با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود درباره راه‌های حمایت از فرزندتان برای مواجهه با دنیای پیرامون با وجود ADA-SCID صحبت کنید. فرزند شما باید بیاموزد که جهان را از دیدگاه ADA-SCID ببیند. حضور در معاینات منظم برای پایش وضعیت طبق توصیه پزشک ضروری است. باید برنامه ها و ملاحظات خاصی برای فرزند شما در نظر گرفته شود و این روند در بزرگسالی نیز ادامه خواهد داشت.
مدیریت سلامت روان
داشتن نوزادی مبتلا به ADA-SCID می‌تواند تجربه‌ای استرس‌زا، ترسناک و آسیب‌زا برای والدین و پرستاران باشد.مهم است که زمانی را برای مراقبت از سلامت روان خود اختصاص دهید و به یاد داشته باشید که تنها نیستید.با دیگر افراد حاضر در انجمن SCID برای دریافت حمایت تماس بگیرید و اگر نگرانید، حتماً با پزشک خود در تماس باشید.
درمان زودهنگام
اگرچه تشخیص بیماری ممکن است دشوار باشد، مهم است که هرچه زودتر درمان آغاز شود.
اقدامات پیشگیرانه در برابر عفونت
کاهش میکروب‌هایی که کودک شما در معرض آن‌ها قرار دارد، بسیار مهم است.
درباره این موضوع با خانواده و دوستانتان صحبت کنید
اطلاع دادن به خانواده و دوستان درباره اینکه کودک شما به ADA-SCID مبتلاست و توضیح دادن مواردی مانند لزوم ایزولاسیون می‌تواند مفید باشد.