दुनिया भर में ऐडा-स्किड (ADA-SCID) 2 लाख से लेकर 10 लाख में से 1 नवजात शिशु को प्रभावित करता है1
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) क्या है?
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) एक वंशागत स्थिति है, जो मुख्य रूप से रोग प्रतिकारक शक्ति को नकारात्मक तरीके से प्रभावित करती है, जिससे बार-बार शरीर को अवसरवादी फंगल, जीवाणु और वायरल संक्रमण का सामना करना पड़ता है, सफेद रक्त कोशिका की संख्या कम होने लगती है (=लिम्फोपेनिया), और शरीर अपने आप को स्वस्थ रखने की क्षमता खो देता है । अगर इसका उपचार न किया जाए, तो यह अक्सर घातक होता है।1-3
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का निदान कब किया जाता है?
6 महीने की उम्र से पहले ही ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के अधिकांश रोगियों में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं और रोग का निदान हो सकता है । ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के शुरुआती लक्षणों में निमोनिया, जीर्ण दस्त, जयदातार पुरी त्वचा पर फैले हुए चकत्ते, शरीर की धीमी वृद्धि, और/या देरी से विकास होना शामिल हैं। ऐडा-स्किड (ADA-SCID) से पीड़ित कुछ लोगों में देर से लक्षण विकसित होंगे। देर से शुरू होने वाले लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में दिखाई देने वाले रूप की तुलना में हल्के होते हैं।
कुछ देशों और क्षेत्रों में नवजात शिशु की जांच के राष्ट्रीय कार्यक्रम के तहे ऐडा-स्किड (ADA-SCID) की पहचान की जा सकती है।2,4
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का उपचार कैसे किया जाता है?
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के उपचार में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT), हीमैटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट शामिल है (HSCT) और जीन थेरेपी (GT)।2 यदि आपको ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का संदेह होता है या निदान किया जाता है, तो कृपया अपने स्थानीय चिकित्सालय से परामर्श करें।
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के साथ जीवन
प्रतिरक्षा की कमी की वजह से बाहरी दुनिया में जीवन जीना चुनौती बन सकती है। लेकिन सही उपचार और प्रबंधन से थोड़ा आसान जीवन संभव है।
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
- van der Burg M, Mahlaoui N, Baspar HB, Pai SY. Universal newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7:1-5.
यहां बताया गया है कि ऐडा-स्किड (ADA-SCID) से पीड़ित किसी व्यक्ति के शरीर के अंदर क्या होता है:4,5
1. हर दिन, आपके शरीर में कोशिकाएं विभाजित होती हैं। यह सभी लोगों के जीवन का एक सामान्य हिस्सा है।
2. प्यूरीन सैल्वेज पाथवे में ऐडा (ADA) एक आवश्यक एंजाइम है। ऐडा (ADA) सभी मानव ऊतकों में मौजूद होता है और उच्चतम स्तर और गतिविधि लिम्फोइड प्रणाली में पाई जाती है। ऐडा (ADA) एडेनोसिन और 2’डीऑक्सीएडेनोसिन के अपरिवर्तनीय डीमिनेशन को क्रमशः इनोसिन और 2’डीऑक्सीएडेनोसिन में तोड़ने के लिए ज़िम्मेदार है।4
3. ऐडा-स्किड (ADA-SCID) में, अनुपस्थित या बिगड़ा हुआ ऐडा (ADA) का फ़ंक्शन विषाक्त मेटाबोलाइट्स एडेनोसिन (Ado), 2’डीऑक्सीएडेनोसिन (dAdo) और डीऑक्सीएडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (dATP) का संचयन करता है।4,5
4. dAdo और dATP का बढ़ा हुआ स्तर सामान्य DNA संश्लेषण और मरम्मत को रोकता है और Ado का बढ़ा हुआ स्तर शरीर के विभिन्न ऊतकों में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में व्यवधान पैदा करता है। चूंकि लिम्फोइड ऊतकों में ऐडा (ADA) एंजाइम का उच्चतम स्तर होता है, इसलिए ऐडा-स्किड (ADA-SCID) असामान्य लिम्फोइड के विकास और कार्य से जुड़ा होता है, जो आपके शरीर में संक्रमण से लड़ने के लिए आवश्यक है।4,5
5. ऐडा-स्किड (ADA-SCID) गैर-प्रतिरक्षा प्रणाली तंत्रों जैसे अस्थि-पंजर संबंधी असामान्यताएं, न्यूरोडेवलपमेंटल इफेक्ट्स, फेफड़ों से संबंधित अभिव्यक्तियां, आंतरिक अंगों की क्षति, अस्थि मज्जा संबंधी असामान्यताएं, दुर्लभ त्वचा का ट्यूमर और यकृत और गुर्दे की बीमारी से भी जुड़ा हुआ है।2,4
जब ऐडा (ADA) उचित ढंग से काम नहीं कर रहा होता है, तो प्रतिरक्षा तंत्र संक्रमण (इम्यूनोडेफ़िशिएंसी) से नहीं लड़ सकता है। इससे ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के सामान्य लक्षण सामने आते हैं, जिनका आमतौर पर शिशुओं में निदान किया जाता है।1
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) तीन अलग-अलग प्रकार के होते हैं, प्रत्येक के अलग-अलग लक्षण होते हैं:
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के संकेत और लक्षण1,2*
ऐडा (ADA) की कमी से गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफ़िशिएंसी रोग स्किड (SCID)2
प्रभावित: सबसे सामान्य रूप
निदान के समय आयु (अधिकांश):
<6 महीने1
सबसे आम लक्षण:2
फलने फूलने में विफलता
अवसरवादी संक्रमण
चिरकालिक दस्त
त्वचा पर चकत्ते
बार-बार होने वाला निमोनिया
गैर-संक्रामक फेफड़े का रोग
अतिरिक्त लक्षण:2
फेफड़ा-संबंधी रोग
विकास में देरी
अस्थि-पंजर संबंधी असामान्यताएं
अस्थि मज्जा संबंधी असामान्यताएं
असामान्य यकृत कार्य
तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं
त्वचा का ट्यूमर
विलंबित/देर से प्रारंभ होने वाली ऐडा (ADA) की कमी2
प्रभावित: 15-20% बच्चे
निदान के समय आयु (अधिकांश):
1 से 10 वर्ष2,4
सबसे आम लक्षण:2
कान का पुराना संक्रमण
साइनस का संक्रमण
ऊपरी श्वसन प्रणाली संबंधी संक्रमण
पाल्मर/प्लांटर वर्ट्स
पुरानी फेफड़ों से संबंधी अपर्याप्तता (छिद्रयुक्त हार्ट वाल्व)
स्व-प्रतिरक्षित बीमारियाँ
एलर्जी
अतिरिक्त लक्षण:2
पैपिलोमा वायरल संक्रमण
विकास में देरी
ऐडा (ADA) की आंशिक कमी2
प्रभावित : अत्यंत दुर्लभ रूप
निदान के समय आयु:
कोई भी2
प्रस्तुति:2
जिन व्यक्तियों में बहुत कम या अनुपस्थित लालरक्तकण की स्तिथि होती है उनमें ऐडा (ADA) की गतिविधि होती है, लेकिन न्यूक्लियेटेड कोशिकाओं में ऐडा (ADA) की ज्यादा गतिविधि होती है, उनका प्रतिरक्षा कार्य सामान्य होता है।
*ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के साथ-साथ अन्य प्रकार की गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा की कमी स्किड (SCID) में फेफड़ों से संबंधी कुछ असामान्यताएं, चयापचय अपर्याप्तता के कारण हो सकती हैं।1
यदि उपचार न किया जाए, तो ऐडा-स्किड (ADA-SCID) जीवन के पहले एक से दो वर्षों के भीतर जीवन के लिए खतरा बन जाता है।1,2 बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का निदान और उपचार कैसे किया जाता है, इसके बारे में और जानें।
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Sauer AV, Brigida I, Carriglio N, Aiuti A. Autoimmune dysregulation and purine metabolism in adenosine deaminase deficiency. Front Immunol 2012; 3:1-19.
- Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13;1-7.
- Kohn DB, Hershfield M, Puck JM, Aiuti A, Blincoe A, Gaspar B et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol 2019;143(3):852-63.
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का निदान किया जा सकता है:2
एक रक्त परीक्षण है, जिसमें ऐडा (ADA) एंजाइम की गतिविधि को मापा जाता है
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का निदान आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं (RBC) में अनुपस्थित या बहुत कम (सामान्य का 1%) ऐडा (ADA) की गतिविधि को प्रदर्शित करके किया जाता है, साथ ही प्लाज्मा में एडेनोसिन और dAdo का बढ़ा हुआ स्तर, या सूखे रक्त के धब्बे (DBS) भी होता है2
ऐडा (ADA) जीन म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण का इस्तेमाल रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान की पुष्टि करने के लिए भी किया जाता है।
आनुवंशिक परीक्षण का उद्देश्य जीन/ जनन-कोशिका में बाइ-एलेलिक म्यूटेशन की पुष्टि करना है। इसमें किसी व्यक्ति के DNA, रासायनिक डेटाबेस की जांच करना शामिल है, जो शरीर के कार्यों को निर्देश देता है। आनुवंशिक परीक्षण आपके जीन्स में म्यूटेशन को दिखा सकता है, जो बीमारी या बीमारी का कारण बन सकता है।2
आपके जीन्स ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के जोखिम के बारे में आपसे क्या कहते हैं
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के साथ पैदा हुए लोगों में जीन/ जनन-कोशिका के प्रकार की दो कॉपी/ अनुकृति हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक। जबकि माता-पिता दोनों जीन प्रकार की कॉपी/ अनुकृति लेकर जी सकते हैं, वे और फिरभी आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं।
दो माता-पिता, प्रत्येक में 1 जीन प्रकार होता है:
25%
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) से अप्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना1
50%
1 दोषपूर्ण ऐडा (ADA) जीन वाले बच्चे के होने की 50% संभावना
25%
2 दोषपूर्ण ऐडा (ADA) जीन्स वाले बच्चे के होने की 25% संभावना, जो ऐडा-स्किड (ADA-SCID) से प्रभावित हो सकता है1
परिवार नियोजन
किसी व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास को जानने से डॉक्टरों को जन्म से पहले जांच का निर्णय लेने में मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए, अस्पष्ट शिशु की मृत्यु या संक्रमण के कारण शिशु की मृत्यु से परिवार के भीतर ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का संदेह हो सकता है।
यदि आप या आपके परिवार के किसी सदस्य को ऐडा-स्किड (ADA-SCID) है, तो परिवार के अन्य सदस्यों को ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का खतरा हो सकता है।
आपका डॉक्टर आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि परीक्षण के बारे में अपने परिवार से कैसे बात करें।
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का उपचार कैसे किया जाता है, इसके बारे में और जानें।
- Whitmore KV, Gaspar HB. Adenosine deaminase deficiency – more than just an immunodeficiency. Front Immunol 2016;7:1-13.
- Hershfield M. Adenosine Deaminase Deficiency. 2006, Oct 3. [Updated 2017 Mar 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. Seattle WA: University of Washington. Accessed online at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/
- Great Ormond Street Hospital for Children. Severe combined immunodeficiency (SCID). Accessed online at: https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/severe-combined-immunodeficiency-scid/
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कृपया ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के उपचार के बारे में अपने चिकित्सक से सलाह लें, क्योंकि अभ्यास और उपचार के विकल्प अलग-अलग देशों में अलग-अलग हो सकते हैं।
अन्य उपयोगी लिंक/ कड़ी
यदि आपको या आपके परिवार के सदस्य को ऐडा-स्किड (ADA-SCID) का संदेह हो, तो हमेशा अपने स्थानीय चिकित्सक से परामर्श करें।
हाल में निदान किया गया
यह जानकर झटका लग सकता है कि आपके नवजात बच्चे को स्किड (SCID) है। भ्रमित होना और डर महसूस करना बहुत आम बात है। आख़िरकार, ऐडा-स्किड (ADA-SCID) संभवतः ऐसी चिकित्सीय स्थिति नहीं है, जिसके बारे में आपने अब तक सुना भी हो। ऐडा-स्किड (ADA-SCID) के बारे में और जानें और अपने बच्चे की सर्वोत्तम देखभाल में मदद के लिए युक्तियाँ और उपकरण की तलाश करें। यदि आपको कोई भी चिंता है, तो अपने चिकित्सक से अवश्य बात करें।
उपचार के बाद जीवन
उपचार के बाद अपने बच्चे को एडीए-एससीआईडी की दुनिया में जीना सिखाएं अपने चिकित्सक की सलाह के अनुसार मॉनिटरिंग के लिए नियमित जांच में भाग लेना अनिवार्य है। आपके बच्चे के लिए कुछ समायोजन और विचार अवश्य किए जाने चाहिए, और तब तक जारी रहना चाहिए जब तक वे वयस्क नहीं हो जाते।
मानसिक स्वास्थ्य का प्रबंधन करना
ऐडा-स्किड (ADA-SCID) से पीड़ित बच्चा होना माता-पिता और देखभाल करने वालों के लिए तनावपूर्ण, डरावना और दर्दनाक अनुभव हो सकता है। अपने मानसिक स्वास्थ्य पर ध्यान देने के लिए समय निकालना आवश्यक है और याद रखें कि आप अकेले नहीं हैं। सहायता के लिए स्किड (SCID) समुदाय के अन्य लोगों से जुड़ें और यदि आपको कोई चिंता हो, तो अपने डॉक्टरों से बात करने में संकोच न करें।
प्रारंभिक उपचार
हालाँकि निदान अपरिहार्य हो सकता है, लेकिन जितनी जल्दी हो सके उपचार कराना आवश्यक है।
संक्रमण संबंधी सावधानियां
आपके बच्चे के संपर्क में आने वाले कीटाणुओं को कम करना ज़रूरी है।
अपने परिवार और दोस्तों को बताना
अपने परिवार और दोस्तों को यह बताना कि आपके बच्चे को ऐडा-स्किड (ADA-SCID) है और अलगाव जैसी चीजें का महत्व समझाना मददगार हो सकता है।